軟骨發育不全等86個罕見病病種診療指南發布

　　國家衛生健康委辦公廳10日公布《86個罕見病病種診療指南（2025年版）》。

　　2023年9月，國家衛生健康委等部門聯合發布《第二批罕見病目錄》，納入包括軟骨發育不全、獲得性血友病等86種罕見病。為進一步提高罕見病診療規范化水平，保障醫療質量安全，國家衛生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中的86個病種分別制定了診療指南。

　　中國罕見病聯盟執行理事長李林康指出，診療指南對86個罕見病病種的臨床表現、診斷方法、醫療干預等提出明確指導，體現了健康中國建設對個體健康全生命周期關懷的時代要求，對罕見病的早篩早治有重要指導意義。

　　記者在診療指南中看到，軟骨發育不全（ACH）是一種導致非勻稱性身材矮小的遺傳性疾病。其典型的臨床表現為四肢長骨近端短縮、大頭畸形、三叉戟手以及特殊面容（前額突出、面中部發育不良呈現后凹和鼻梁塌陷）。臨床診斷主要基于疾病表現和影像學特點。目前ACH在國外僅有一款獲批的對因治療藥物，國內尚無特效藥物正式獲批，治療策略主要是針對癥狀及并發癥給予相應處理。對于臨床確診為ACH的患兒，定期隨訪和系統評估至關重要，了解其生長發育狀況及并發癥，以便多學科合作及時進行醫療干預。

　　近年來，國家對罕見病診療高度重視，2018年發布《第一批罕見病目錄》，納入121種罕見病，并配套出臺診療指南。同年成立中國罕見病聯盟，推動多方協作。

　　數據顯示，我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超20萬人。2025年1月1日起正式施行的新版國家醫保藥品目錄中，新增13種罕見病用藥。近年來，脊髓性肌萎縮癥（SMA）、戈謝病、重癥肌無力等罕見病治療用藥相繼被納入目錄……目前，已有90余種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，大幅減輕患者負擔。