揭示妊娠環(huán)境和遺傳對(duì)孩子健康的影響

　　廣州出生隊(duì)列研究成果登上《自然》

　　廣州日?qǐng)?bào)訊 (全媒體記者翁淑賢 通訊員周密、李雯)廣州日?qǐng)?bào)全媒體記者從廣州市婦女兒童醫(yī)療中心獲悉，北京時(shí)間2月1日凌晨，廣州出生隊(duì)列在國(guó)際期刊《自然》(Nature)上發(fā)表論著，揭示了人類遺傳因素和母體子宮內(nèi)環(huán)境對(duì)子代健康的影響，為更好地認(rèn)識(shí)母兒健康的代際傳遞研究提供了新的范式和方法學(xué)支撐，也為研究宮內(nèi)暴露、遺傳和早期生活經(jīng)歷之間的相互作用，及其塑造長(zhǎng)期健康的機(jī)制奠定了關(guān)鍵技術(shù)基礎(chǔ)。

　　基礎(chǔ)構(gòu)建：千萬級(jí)容量生物樣本庫(kù)+大數(shù)據(jù)平臺(tái)

　　“廣州出生隊(duì)列從規(guī)模、時(shí)間維度到收集的信息量以及數(shù)據(jù)的完整性，在國(guó)際上都具有領(lǐng)先示范作用。”據(jù)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心小兒外科學(xué)術(shù)帶頭人夏慧敏教授介紹，從2012年開始到目前為止，廣州出生隊(duì)列研究團(tuán)隊(duì)通過生物樣本采集、家庭問卷、體檢等方式，采集到5萬多對(duì)母親和孩子的相關(guān)數(shù)據(jù)信息，每個(gè)母子對(duì)有超過2萬多個(gè)健康相關(guān)變量，已構(gòu)建起國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)的千萬級(jí)容量生物樣本庫(kù)；無論從規(guī)模、時(shí)間維度還是數(shù)量都是目前國(guó)內(nèi)最大、最早、最完整的出生隊(duì)列，而且質(zhì)量也頗高，并已形成一個(gè)具有相應(yīng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)的實(shí)時(shí)、同步、全流程、閉環(huán)的大數(shù)據(jù)管理平臺(tái)，能夠完整追溯到孩子在生長(zhǎng)過程中采集過的相關(guān)數(shù)據(jù)。

　　相關(guān)突破：為個(gè)性化精準(zhǔn)醫(yī)療提供方向

　　“這篇文章通過科學(xué)的手段揭示了如何利用更多個(gè)性化的信息，幫助開展相關(guān)的精準(zhǔn)醫(yī)療。”廣州市婦女兒童醫(yī)療中心婦女保健部主任、廣州出生隊(duì)列負(fù)責(zé)人邱琇教授進(jìn)一步解釋說，比如與心血管疾病相關(guān)的“三高”與脂肪代謝密切相關(guān)。

　　據(jù)她介紹，廣州出生隊(duì)列研究團(tuán)隊(duì)隨機(jī)選擇了4053名研究對(duì)象，通過母兒配對(duì)分析發(fā)現(xiàn)，影響母兒脂質(zhì)代謝的遺傳信號(hào)存在差異，如影響孕婦外周血和新生兒臍血的低密度脂蛋白水平的基因不同，提示了人體調(diào)控脂類代謝的基因可能在特定的年齡發(fā)揮遺傳效應(yīng)。這一發(fā)現(xiàn)為在不同年齡階段更準(zhǔn)確地評(píng)估個(gè)體脂代謝相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)提供了全新的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心主任、院長(zhǎng)周文浩教授表示，接下來研究團(tuán)隊(duì)會(huì)著力提升數(shù)據(jù)共享利用，開展妊娠健康與疾病，以及從胎兒到新生兒、兒童各個(gè)階段的健康與疾病的研究；同時(shí)，為母親和孩子的健康提供科技保障。

　　【名詞解釋】

　　廣州出生隊(duì)列

　　廣州出生隊(duì)列(The Born in Guangzhou Cohort Study, BIGCS)是基于廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的一項(xiàng)大型中國(guó)普通人群親子前瞻性隊(duì)列，是目前全國(guó)入組人數(shù)最多，隨訪管理完善的出生隊(duì)列。截至2023年底已入組家庭數(shù)超過5.8萬個(gè)，生物樣本庫(kù)累計(jì)入庫(kù)超過290萬人份，實(shí)現(xiàn)全流程信息化管理。

　　2018年，國(guó)際期刊《自然》(Nature)雜志就曾以《中國(guó)新星帶來的巨型數(shù)據(jù)流星雨》為題報(bào)道過廣州出生隊(duì)列。