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      中新健康丨中國專家研究新成果:真正實現孕婦全面無創產前篩查

      作者:陳靜 發布時間:2024-01-23 15:57:00來源: 中國新聞網

        中新網上海1月22日電 (記者 陳靜)記者22日獲悉,中國醫學專家率先研究發現,通過創新性的綜合性無創產前篩查技術(cfDNA綜合篩查),可以檢測孕婦血漿中的游離DNA,從而全面篩查胎兒不同類型的遺傳變異,實現更加精準的產前和圍產期管理。

        復旦大學生殖與發育研究院專家黃荷鳳、張靜瀾研究員、徐晨明研究員聯合浙江大學張丹教授、國家衛健委出生缺陷研究與預防重點實驗室/湖南省兒童醫院王華教授共同獲得的研究成果,22日在知名國際醫學期刊——《自然醫學》上發表。作為中國科學院院士,黃荷鳳表示,該項研究成果填補了產前篩查技術中單基因病篩查的空白。

        據悉,產前篩查是預防出生缺陷的一道重要防線。傳統的產前篩查依賴于超聲成像、母體血清學標志物,但存在檢出率低,假陽性高等局限性。無創產前檢測(NIPT)目前已成為一線產前篩查技術之一,但存在壁壘:現有技術主要篩查染色體異常,但對單基因病卻束手無策。因此,把單基因病納入無創產前篩查的范圍是NIPT的技術難點,也是進一步發展方向。

        研究團隊開展了為期一年多的前瞻性、多中心觀察性研究。研究結果顯示,cfDNA綜合篩查在孕早期發現無癥狀胎兒(如軟骨發育不全胎兒)和影像學方法不易發現的神經缺陷方面具有重要意義。

        黃荷鳳院士告訴記者,一些單基因疾病(如:Rett綜合征)在產前可能不表現任何癥狀,即便接受產前超聲波檢查也無法檢出;而其他一些病癥(如:軟骨發育不全)可能直到孕中期或晚期才能通過超聲波檢查發現。相關綜合性篩查可以在孕早期就發現尚未表現癥狀的患病胎兒,這對臨床決策至關重要,在產前篩查領域具有重要意義。

        在采訪中,記者了解到,在具體的臨床應用上,該研究提出了一個臨床優先級體系“SEPH”:優先納入表型嚴重、早期發病、發病率較高且檢測方法學性能高的疾病,以此為原則擴展到普通孕婦群體的產前篩查中。這意味著,醫生一次采集孕婦外周血就可完成對所有常見變異的同步檢測,真正實現孕婦的全面無創產前篩查。

        據悉,復旦大學附屬婦產科醫院在中國率先開展出生缺陷精準阻斷、早篩、早診、早治和示范推廣工作,不僅創建了基于遺傳咨詢-突變基因鑒定-胚胎植入前遺傳學診斷-胎兒遺傳學診斷-新生兒篩查的規模化臨床診治平臺,還實施社區人群“孕前檢查”試點、并提出孕前風險人群分類的方案。(完)

      (責編:陳濛濛)

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